Діагностування вад розвитку людини та їх корекція

1.      Вади розвитку людини

Сьогодні ми звами поговоримо про такі питання . що хвилюють майбутніх батьків:

— Що таке вади розвитку?

— Якими вони бувають?

— У чому полягає небезпека цих вад?

— Які існують способи профілактики вад розвитку?

Давайте розберемось.

Уроджена вада — це аномалія у структурі, функціях або метаболізмі (порушення хімічних процесів в організмі) тіла, яка існує на момент народження і може призвести до фізичної або/і розумової інвалідності або до смерті. Відомо більш як 4000 видів уроджених вад. Вони є основною причиною смертності в перший рік життя.

Уроджені вади можуть бути спричинені як генетичними чинниками, так і впливом навколишнього середовища. Причини більш як 60 % уроджених вад ще не встановлені.

Як ви пам’ятаєте, генотип складається з генів. У кожної людини налічується до
100 000 генів. Навіть один ген, що має порушення в будові, може спричинити вроджену ваду.

Вроджені вади узагальнено можна розділити на три типи: структурні і метаболічні вроджені вади, вроджені інфекції, інші хвороби.

У разі структурних вроджених вад певна частина (зовнішня або внутрішня) тіла дитини відсутня або спотворена. Серцеві аномалії — найбільш поширена форма структурних уроджених вад; вона трапляється в одної дитини зі 125. Досягнення
в хірургії кардинально покращили лікування вад серця у дітей, але, незважаючи на це, вони залишаються основною причиною дитячої смертності, пов’язаною з вродженими вадами. Лікарям, як правило, невідомо, що примушує серце дитини розвиватись неправильно, хоча й уважається, що в цьому відіграють роль генетичні чинники та вплив довкілля.

Спинномозкова кила — відкритий мозковий канал у результаті неповного зрощення хребта — трапляється в однієї дитини з 2000. Спинний канал ембріону в процесі формування відкритий, але за нормальних умов на 29-й день після запліднення він закривається. Діти із такою вадою мають різні форми паралічу, проблеми, пов’язані
з кишківником та сечовим міхуром.

Приблизно одна дитина зі 135 має структурну ваду статевих органів або сечоводу. Такі вади мають різні ступені прояву: від аномального розміщення уринарного отвору
в хлопчиків (гіпоспадія) до відсутності обох нирок. Причини гіпоспадії невідомі, проте її можна усунути за допомогою хірургічної корекції. Діти, у яких немає обох нирок, помирають у перші години або дні життя. Ця трагічна за своїми наслідками аномалія інколи буває спадковою.

Метаболічні порушення є невидимими, але наслідки їх шкідливі і навіть фатальні. Це переважно рецесивні генетичні хвороби. Вони виникають через неспроможність клітин виробляти ензим (протеїн), необхідний для перетворення одних хімічних речовин на інші, або для перенесення речовин з одного місця на інше. Прикладом може бути хвороба Тай-Сакса. Діти з цим захворюванням страждають від недостатності ензиму, необхідного для розщеплення деяких жирових сполук у мозку та нервових клітинах. Ці сполуки беруть участь у будівництві та руйнуванні клітин мозку та нервових клітин. Порушення процесу їх розщеплення призводить до сліпоти, паралічу
і смерті у віці п’яти років. Фенілкетонурія — ще одна з метаболічних хвороб, за якої
у хворих дітей не переробляється частина протеїну, що призводить до ушкодження мозку. На щастя, це захворювання легко виявляється під час планового скрінінгу новонароджених і, отже, можна вчасно розпочати дієтичне харчування хворої дитини
і запобігти її розумовому відставанню.

Найбільш відомою вродженою інфекцією, яка спричинює вади, є краснуха (німецький кір). Якщо жінка була інфікована у першому триместрі вагітності, виникає вірогідність 1 до 4, що в неї народиться дитина з одним або кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, вади серця, сліпота). Можливе також мертвонародження. На щастя, завдяки поширенню вакцинації, цей синдром зараз рідко трапляється в нашій країні.

Цитомегаловірусна інфекція є найбільш поширеною вродженою вірусною хворобою. Приблизно 1 % (40 000 дітей кожного року) усіх новонароджених —
в Україні інфіковані, але тільки 10 % із них (3000–4000) мають виявлені симптоми — розумове відставання, втрату зору та слуху. Вагітні жінки часто бувають інфіковані від своїх дітей, які, зазвичай, мають кілька симптомів або взагалі їх не мають.

Інфекції, що передаються статевим шляхом, теж є небезпечними для плоду
і новонародженого. Наприклад, нелікований сифіліс може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого або вроджених вад кісток. Із вродженим сифілісом народжується один із 2000 немовлят.

Небезпечними є вірусні інфекції. Віруси краснухи, герпесу простого, цитомегалії, інфекційного гепатиту та паротиту, грипу, парагрипу, ентеровіруси, викликаючи в ранній період вагітності захворювання навіть у легкій формі можуть інфікувати зародок і плід. В результаті розвиваються різні ускладнення – мимовільний аборт, народжуються недоношені або мертві діти. Такі вірусні інфекції у матері – як краснуха, грип, вірусний гепатит, поліомієліт, порушують тканинний обмін зародка, що розвивається, призупиняють ріст клітин; в результаті виникає дефект відповідного органу і діти народжуються з каліцтвами. Якщо жінка в перші 2-3 міс. вагітності перехворіла на краснуху, у немовляти можуть виникнути катаракта (помутніння кришталика ока), глухота, уроджені вади серця, пошкодження центральної нервової системи (мікроцефалія – череп малого розміру, спинномозкова грижа, гідроцефалія – водянка мозку), ушкодження кісткової тканини (розщеплення твердого піднебіння, арахнодактилія тощо).

До інших причин вроджених вад належить, зокрема, фетальний алкогольний синдром, який спостерігається в одного на 1000 немовлят. Цей вид вродженої фізичної і розумової вади часто спостерігається у дітей, матері яких вживали багато спиртного під час вагітності. Навіть помірні й малі дози алкоголю в цей період ризиковані для дитини.

Гемолітична хвороба новонародженого, яка виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 немовлят щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку і смерті. Зазвичай, гемолітичній хворобі можна запобігти, вводячи жінці з негативним Rh продукт крові — імуноглобулін із
28-го тижня вагітності і після народження дитини з позитивним Rh. Однак, на жаль, не всі жінки, яким би допомогло таке лікування, його проходять, і не усім, хто його проходить, воно допомагає.

І так – уявіть , що ви лікар. На прийомі у вас сімейна пара, що має певні проблеми. Запропонуйте методи профілактики запобіганню вроджених вад.

o   Відмова від шкідливих звичок (деталізуйте).

o   Постійне відвідування лікаря під час вагітності.

o   Застосування контрацептивів для запобігання небажаної вагітності.

o   Гарне повноцінне збалансоване  харчування, що включає в себе необхідні вітаміни.

o   Профілактичні заходи під час вагітності.

o   Не вживати будь-які ліки під час вагітності без рекомендації лікаря

Розвяжіть тестові завдання:

1.      Трисомія є наслідком:

a.       Нерозходження хромосом у мейозі.

b.      Генної мутації.

c.       точкової мутації.

d.      Хромосомної мутації.

2.      Моносомія – це термін, що означає:

a.       Відсутність однієї пари гомологічних хромосом.

b.      У каріотипі зменшення кількості  хромосом на одну.

c.       На одну збільшення кількості хромосом.

d.      Збільшення кількості хромосом у каріотипі людини на величину, що кратна гаплоїдному набору.

3.      Результатом хромосомної мутації є таке захворювання людини:

a.       Дальтонізм.

b.      Паратиф.

c.       Гемофілія.

d.      Хвороба Дауна

4.      Назвіть захворювання людини, які пов’язані із проявом множинної дії генів:

a.       Полідактилія.

b.      Гермофрадитизм.

c.       Галактоземія.

d.      Фенілкетонурія.

e.       Дальтонізм.

f.       Арахнодактилія.