методи діагностики спадкових хвороб людини

тема: "Методи діагностики спадкових хвороб людини. Медико-генетичне консультування та його організація".

Прочитати п.40, Основні відомості:

1. Методи діагностики спадкових хвороб людини

Найбільш поширеними методами діагностики спадкових хвороб на сьогодні є:

1) Генеалогічний метод — його суть полягає у складанні генетичних карт, які дозволяють з’ясувати, чи є захворювання спадковим, як саме воно успадковується і яка ймовірність виявлення його у пацієнта. Також метод застосовується для прогнозування народження дітей з різними захворюваннями. Один з найстаріших методів таких досліджень.

Основний інструмент дослідження — детальне опитування пацієнта та отримання максимально повної інформації про його рідних. якщо дослідження проводиться з метою планування вагітності, лікар указує ймовірність народження у конкретної пари дітей з тими чи іншими генетичними порушеннями. Під час обстеження також може бути виявлено коло людей, у яких висока ймовірність прояву спадкових захворювань. Цим людям треба пройти більш точну лабораторну діагностику. цей метод передбачає велику аналітичну роботу на основі отриманих даних і є ланкою, що поєднує теоретичну генетику і практичну медицину.

2) Молекулярно-генетичні методи — різноманітні методи дослідження ДНК. Найпоширеніші з них:

• FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) — виявлення генетичних мутацій за допомогою спеціально помічених фрагментів ДНК-зондів;

• ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — дуже точний метод, дозволяє виявити інфекцію в організмі, навіть якщо її присутність ледь помітна;

• CGH (порівняльна геномна гібридизація) — застосовується в онкологічній генетиці;

• SKY (спектроскопічний аналіз хромосом) — за цього методу застосовуються спеціальні барвники, що реагують на конкретні ділянки ДНК).

За пренатальної діагностики ці методи допомагають виявити захворювання дитини ще до її народження. За екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) виявити можливі генетичні розлади можна ще до імплантації зародка у матку. Також проводиться аналіз на спадкові захворювання у новонароджених.

3) Біохімічні методи — допомагають виявити спадкові хвороби обміну речовин: фенілкетонурію, хвороби пуринового обміну, глікогенову хворобу та ін. За цих захворювань в організмі накопичуються продукти порушеного метаболізму, саме їх допомагає виявити дослідження.

4) Цитогенетичний метод — дослідження клітин і виявлення аномалій хромосом під мікроскопом. як і генеалогічний, один з найстаріших методів.

Таке дослідження проходять майбутні матері у віці старше 35 років, носії сімейних захворювань, якщо у плоду є підозра на відхилення. Для дослідження беруть спеціально підготовану кров, клітини якої штучно введені у стан поділу (за якого зручніше досліджувати хромосоми).

5) Дерматогліфіка — дослідження візерунків на шкірі пальців, долонь та стоп. Деякі зміни в них, порівняно з нормою, можуть свідчити про генетичні захворювання. Наприклад, за положенням гребенів та борозен на шкірі можна припустити такі патології: синдром Клайнфельтера, синдром котячого лементу та інші.

6) Метод виявлення носія гетерозиготи. Низка спадкових хвороб визначаються ушкодженням лише одного гена (це так звані моногенні захворювання). До них належать деякі ендокринні захворювання, імунні розлади, хвороби ЦНС та ін. Оскільки дитина отримує гени від двох батьків, може скластися ситуація, коли батько та мати здорові, а дитина — хвора, тому що обидва батьки передали сину або доньці мутовані гени.

7) Генетичне прогнозування. До 90 % усіх хвороб людини є багатофакторними. Це означає, що генетичні особливості визначають схильність людини до патології, а за дії певних факторів середовища захворювання може або виникнути, або ні.

Припустити, якою є ймовірність захворювання, можна під час консультування за результатами генетичних аналізів. Так, можна вивчити генетичне здоров’я подружжя, встановити ймовірність розвитку раку в разі тютюнопаління, визначити, наскільки високою є необхідність захищати шкіру від УФ-опромінення.

8) Пренатальне діагностування спадкових захворювань. Це сукупність методів, за яких дослідження проводять під час вагітності для того, щоб виявити вроджені порушення. Раннє виявлення таких захворювань дозволяє швидко почати необхідне лікування. Методи допологової діагностики є різноманітними: УЗД плоду, генетичний аналіз амніотичної рідини або пуповинної крові, дослідження сироватки крові матері, біопсія ворсинок хоріону та інші.

2. Профілактика спадкових хвороб людини

До профілактичних заходів спадкових хвороб людини належать:

• медико-генетичні консультації;

• пренатальна діагностика;

• диспансеризація.

1) Первинна профілактика — дії, що мають запобігти зачаттю хворої дитини. це планування народження дитини і поліпшення середовища життя людини.

Планування народження дитини складається з пунктів:

• оптимальний репродуктивний вік, котрий для жінок складає 21-35 років (більш ранні чи пізні вагітності збільшують ймовірність народження дитини з уродженими вадами та хромосомними хворобами);

• відмова від народження дитини у випадках високого ризику спадкової та вродженої патології (за відсутності надійних методів допологової діагностики та лікування);

• відмова від народження дитини у шлюбах з кровними родичами та між двома гетерозиготними носіями патологічного гена.

Поліпшення середовища життя людини має бути направлене на запобігання новим мутаціям шляхом контролю вмісту мутагенів та тератогенів у навколишньому середовищі. це дуже важливе для профілактики всієї групи соматичних генетичних хвороб (уроджені вади розвитку, злоякісні новоутворення, імунодефіцитні стани тощо).

2) Вторинна профілактика — переривання вагітності за високої ймовірності захворювання плода або за хвороби, що діагностували під час вагітності. це не найкращий, але єдиний надійний метод для вторинної профілактики більшості тяжких та смертельних генетичних дефектів.

3) Третинна профілактика — корекція прояву патологічних генотипів. Третинна профілактика проводиться як за спадкових хвороб, так і за хвороб зі спадковою схильністю. З її допомогою можна досягти зменшення прояву патології або повного відновлення норми. Третинна профілактика можлива за таких хвороб: галактоземія, фенілкетонурія, гіпотиреоз та ін.

3. Медико-генетичне консультування та його організація

Медико-генетичне консультування — спеціальний вид медичної допомоги населенню, який направлений на профілактику спадкових хвороб. Медико-генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань.

Під час консультування визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією, пояснюється ймовірність цієї події і надається допомога родині в прийнятті рішення про народження.

Складається з трьох етапів:

1) Уточнення діагнозу із застосуванням спеціальних методів: генеалогічне обстеження й складання родоводу, біохіміко-генетичні методи, які дозволяють виявити генетично обумовлені зміни обміну речовин, діагностика гетерозиготного носійства рецесивних алелів, пренатальна діагностика (УЗД, біохімічний скринінг маркерних білків у сироватці вагітної жінки, амніоцентез — аналіз навколоплідної рідини для визначення каріотипу плоду).

2) Складання прогнозу для дитини, який базується на даних про тип та варіант успадкування патологічного стану, результату пренатальної діагностики.

3) Формулювання висновку та пояснення генетичного ризику в доступній формі.

В ідеальному варіанті медико-генетичне консультування могли б пройти всі сім’ї, які планують мати дитину.

Можливі рекомендації медико-генетичних консультацій:

1) Уникати родинних шлюбів.

2) Виключення народження дитини у носіїв генетичних порушень, відмова від народження дитини.

3) Штучне запліднення.

4) Усиновлення дітей.

5) Узяти до уваги ризик спадкової патології в сім’ї.

 СИСТЕМАТИЗАЦІЯ Й КОНТРОЛЬ ЗНАНЬ І ВМІНЬ УЧНІВ

1. Назвіть найпоширеніші методи діагностики спадкових хвороб, що застосовуються у сучасній медицині.

2. Як саме проводять дослідження за цими методами? Які захворювання можна виявити?

3. Як відбувається профілактика спадкових хвороб? Чи в усіх випадках вона можлива?

4. Як організоване в Україні медико-генетичне консультування? Що є підставою для звернення за консультацією?

 ДОМАШНЄ ЗАВДАННЯ

Опрацювати відповідний параграф підручника. Підготуватися до представлення проектів з теми «Спадковість і мінливість».

джерело: Усі уроки біології 10 клас - Р. С. Євсеєв 2018